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MPS Reference
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MPS IX: descripción general

MPS IX, por ser la mucopolisacaridosis (MPS) menos frecuente, es la que posee informaciones más limitadas y muy pocos lineamientos de tratamiento 1

MPS IX, también conocida como síndrome de Natowicz, es causada por una deficiencia de la enzima hialuronidasa, necesaria para la degradación del glicosaminoglicano (GAG) hialuronano. Este GAG posee alta expresión en el fluido sinovial, cartílago y piel, lo que resulta en manifestaciones articulatorias progresivas.1,2

MPS IX puede manifestarse en distintas edades con dolor crónico articular que no responde a la medicación anti-inflamatoria.1,2

Presentación observada

  • Los síntomas aparecen en distintas edades.1,2
  • Las presentaciones observadas hasta la fecha incluyen1,2:
    • Dolor articular selectivo
    • Inflamación y rango de movilidad reducida
    • Articulaciones hiperextensibles
  • Un caso informó baja estatura.
  • Se debe aumentar la sospecha de MPS IX en pacientes con dolor crónico articular que no responde al tratamiento con fármacos anti-inflamatorios, con antecedentes familiares de niños con afecciones similares y/o MRI donde se observa sinovitis proliferativa sin erosiones.

Progresión de la Enfermedad

  • Carga general de la enfermedad: Los pacientes presentan dolor crónico articular, efusiones, quistes, anormalidades en la marcha y un menor rango de movilidad.2
  • Los problemas articulares pueden empeorar de manera progresiva debido a la acumulación continua de GAGs en los tejidos afectados.2

Información Genética

  • MPS IX es causada por una mutación genética del gen HYAL1.1
  • Se conocen 4 variantes patogénicas dentro de HYAL1.3
  • Las mutaciones en HYAL1 y la deficiencia enzimática resultante lleva a la acumulación de GAG hialuronano.1,2

Consideraciones claves de tratamiento

  • En la actualidad no existen terapias aprobadas para el tratamiento de MPS IX.
  • Recomendaciones de tratamiento y manejo disponibles:
    • Imundo L, Leduc CA, Guha S, et al. A complete deficiency of Hyaluronoglucosaminidase 1 (HYAL1) presenting as familial juvenile idiopathic arthritis. J Inherit Metab Dis. 2011;34(5):1013-1022. doi:10.1007/s10545-011-9343-3.
    • Natowicz MR, Short MP, Wang Y, et al. Clinical and biochemical manifestations of hyaluronidase deficiency. N Engl J Med.1996;335(14):1029-1033. doi:10.1056/NEJM199610033351405.
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References:  1. Imundo L, LeDuc CA, Guha S, et al. A complete deficiency of Hyaluronoglucosaminidase 1 (HYAL1) presenting as familial juvenile idiopathic arthritis. J Inherit Metab Dis. 2011;34(5):1013-1022. doi:10.1007/s10545-011-9343-3.  2. Natowicz MR, Short MP, Wang Y, et al. Clinical and biochemical manifestations of hyaluronidase deficiency. N Engl J Med. 1996;335(14):1029-1033. doi:10.1111/ped.12636.  3. Triggs-Raine B, Salo TJ, Zhang H, Wicklow BA, Natowicz MR. Mutations in HYAL1, a member of a tandemly distributed multigene family encoding disparate hyaluronidase activities, cause a newly described lysosomal disorder, mucopolysaccharidosis IX. Proc Natl Acad Sci USA. 1999;96(11):6296-6300.