MPS IX, también conocida como síndrome de Natowicz, es causada por una deficiencia de la enzima hialuronidasa, necesaria para la degradación del glicosaminoglicano (GAG) hialuronano. Este GAG posee alta expresión en el fluido sinovial, cartílago y piel, lo que resulta en manifestaciones articulatorias progresivas.1,2
MPS IX puede manifestarse en distintas edades con dolor crónico articular que no responde a la medicación anti-inflamatoria.1,2
References: 1. Imundo L, LeDuc CA, Guha S, et al. A complete deficiency of Hyaluronoglucosaminidase 1 (HYAL1) presenting as familial juvenile idiopathic arthritis. J Inherit Metab Dis. 2011;34(5):1013-1022. doi:10.1007/s10545-011-9343-3. 2. Natowicz MR, Short MP, Wang Y, et al. Clinical and biochemical manifestations of hyaluronidase deficiency. N Engl J Med. 1996;335(14):1029-1033. doi:10.1111/ped.12636. 3. Triggs-Raine B, Salo TJ, Zhang H, Wicklow BA, Natowicz MR. Mutations in HYAL1, a member of a tandemly distributed multigene family encoding disparate hyaluronidase activities, cause a newly described lysosomal disorder, mucopolysaccharidosis IX. Proc Natl Acad Sci USA. 1999;96(11):6296-6300.