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Si está disponible, la terapia de reemplazo enzimático (TRE) es el primer paso hacia resultados óptimos

La evidencia clínica obtenida a partir de estudios realizados en hermanos sugiere que la intervención temprana ofrece múltiples oportunidades para mejorar los resultados en pacientes a través de un tratamiento específico de la enfermedad y el inicio temprano de TRE, si se encuentra disponible.1-6

Se ha demostrado que la TRE, independientemente del momento del inicio, mejora los parámetros clínicos claves tale como mediciones de resistencia y pulmonares, que son críticas para la calidad de vida, el mantenimiento de la ambulación y las actividades de la vida diaria.7,8

  • Actualmente la TRE está disponible en muchos países para el tratamiento de pacientes con mucopolisacaridosis (MPS) I, II, IVA y VI.8,9
  • Los ensayos clínicos que investigan la factibilidad y potenciales beneficios de TRE en otras enfermedades MPS están en curso.
  • Si se encuentra disponible, la infusión domiciliaria de TRE es una consideración clínica importante.10-12
En caso de estar disponible, los lineamientos de atención y las revisiones de expertos sobre las enfermedades MPS indican comenzar con TRE tan pronto como se confirme el diagnóstico.6,8,13

Atención de por vida en la nueva era de MPS

La nueva era de cuidado de enfermedades genéticas, complejas y progresivas, tales como mucopolisacaridosis (MPS), depende de la coordinación eficiente del equipo de salud de cada paciente a través de un hogar médico.1

Normalmente los genetistas y/o especialistas del metabolismo se encuentran en el centro del hogar médico y ayudan a coordinar la atención multidisciplinaria y un plan de tratamiento personalizado.2,3

Dado que las manifestaciones de ONG son comunes en MPS—y a menudo aparecen de manera temprana en el curso de la enfermedad —el rol del especialista en ONG es fundamental en el equipo médico multidisciplinario.4,5

  • Los pacientes con MPS requieren monitoreo de saturación de oxígeno y sueño.3
  • Las cirugías correctivas de síntomas relacionados con ONG son comunes en MPS, y en los pacientes con MPS generalmente se realizan antes que en la población general.4
  • Como los pacientes con MPS tienen un mayor riesgo de complicaciones quirúrgicas y anestésicas, es esencial conocer las mejores prácticas en preparación quirúrgica y cuidado perioperatorio específico para MPS.6
En los pacientes con enfermedades MPS, los beneficios de la atención coordinada pueden mejorar muchos aspectos de la visión del paciente —y de sus familias—a largo plazo.3,7

Muchas enfermedades MPS cuentan con lineamientos de atención disponibles y recomendaciones consensuadas específicas de la especialidad con respecto a la atención de por vida de MPS. Generalmente, los lineamientos recomiendan3,7:

  • Evaluaciones basales exhaustivas (ej. evaluaciones específicas de la especialidad, desempeño funcional y carga de la enfermedad) realizadas por especialistas apropiados
  • Intervalos regulares y definidos de monitoreo para evaluar la progresión de la enfermedad multisistémica

Debido a que los síntomas de ONG suelen manifestarse a una edad temprana, el otorrinolaringólogo ocupa un lugar de privilegio para iniciar el diagnóstico y solicitar un estudio genético para la confirmación del mismo.5 Las evaluaciones tempranas y continuas realizadas por un equipo de atención coordinado pueden mejorar los resultados de los pacientes y ayudar a prevenir daños irreversibles.7

A menudo, la complejidad de las enfermedades MPS requieren una intervención temprana y agresiva para las manifestaciones de ONG5

Como los glicosaminoglicanos (GAG) se acumulan en el oído, los pacientes con MPS tienen un mayor riesgo de otitis media con efusión y otitis media aguda.5,8 Las consideraciones de tratamiento incluyen lo siguiente:

  • Evaluación otológica y audiológica de rutina3,7
  • Tratamiento proactivo de la otitis media, que es a menudo recurrente9
  • Audífonos, según corresponda9
  • Tubos de ventilación, según corresponda9

La obstrucción de la vía superior resulta en serias complicaciones para los pacientes con MPS

La obstrucción de la vía superior en pacientes con MPS puede variar desde distintos grados de apnea del sueño hasta urgencias respiratorias con riesgo de vida. Las estrategias de tratamiento para la obstrucción respiratoria incluyen5:

  • Dispositivos de presión positiva en la vía aérea
  • Adenotonsilectomía temprana
  • Traqueostomía temporaria o a corto plazo
La obstrucción respiratoria en pacientes con MPS complica seriamente la atención y el cuidado operatorio.

Cabe destacar que a pesar de que las manifestaciones y complicaciones de ONG son prácticamente universales en todos los tipos de MPS, los signos y síntomas específicos pueden variar en todas las enfermedades MPS, incluso dentro de la misma.5 Los planes de atención personalizada deben ser elaborados de acuerdo con las necesidades específicas, según los síntomas existentes y el tipo de MPS.

A continuación encontramos un resumen de características generales y de ONG de los síndromes MPS.

Resumen de características generales y de ONG de los síndromes MPS10,11

MPS tipo
MPS I-H (Hurler)
MPS I-S (Scheie)
MPS I-H/S (Hurler Scheie)
MPS II (Hunter)
MPS IIIA (Sanfilippo, tipo A)
MPS IIIB (Sanfilippo, tipo B)
MPS IIIC (Sanfilippo, tipo C)
MPS IIID (Sanfilippo, tipo D)
MPS IVA (Morquio A)
MPS IVB (Morquio B)
MPS VI (Maroteaux-Lamy)
MPS VII (Sly)
Principales rasgos clínicos
Fenotipo Hurler severo, retraso mental, opacidad corneal, muerte generalmente antes de los 14 años
Rigidez en las articulaciones, opacidad corneal, insuficiencia de la válvula aórtica, inteligencia normal, sobrevida hasta la adultez
Fenotipo intermedio
Curso severo—similar a MPS I-H; curso leve —fenotipo clínico más leve, manifestación tardía, y sobrevida hasta la adultez con o sin retraso mental
Trastornos del comportamiento, agresión
Demencia progresiva, convulsiones, sobrevida hasta la segunda o tercera década
Variabilidad interfamiliar considerable, dismorfismo leve
Cabello grueso, córnea transparente, altura generalmente normal
Tipo de enanismo de tronco corto, opacidades corneales finas, displasia esquelética característica y displasia espondiloepifisiaria, altura final menor a 125 cm
Igual a MPS IVA, pero con un impacto más leve sobre la edad adulta (>120 cm)
Fenotipo de Hurler con opacidad corneal marcada e inteligencia normal; expresión leve, moderada y severa en distintas familias
Altamente variable; inclusión densa en granulocitos
Manifestaciones otolarrinolaringológicas
Problemas en las vías aéreas, apnea del sueño, infecciones del tracto respiratorio superior e inferior, otitis media, pérdida auditiva neurosensorial
Hipertrofia adenotonsilar, problemas en las vías aéreas, otitis media, pérdida auditiva neurosensorial
Otitis media, hipertrofia adenotonsilar, pérdida auditiva (típicamente de naturaleza conductiva)
Otitis media, hipertrofia adenotonsilar, pérdida auditiva (típicamente de naturaleza conductiva)
Otitis media, hipertrofia adenotonsilar, pérdida auditiva (típicamente de naturaleza conductiva)
Estrechamiento progresivo difuso de las vías aéreas, hipertrofia adenotonsilar, otitis media, pérdida auditiva (típicamente de naturaleza conductiva)
Otitis media, hipertrofia adenotonsilar, pérdida auditiva (típicamente de naturaleza conductiva)

Adaptado de Yueng, Arch Otolaryngol Head Neck Surg, 2009.

La frecuencia de las evaluaciones y participación de especialistas específicos varía según los distintos tipos de MPS. En pacientes con enfermedades MPS asociadas con complicaciones primarias neurodegenerativas y cognitivas, tales como MPS I, II, y III, se recomiendan evaluaciones psiquiátricas y de comportamiento neurológico adicionales.7,12,13

Además de las evaluaciones específicas de la especialidad que deben realizarse para favorecer resultados positivos a largo plazo en pacientes con MPS, el médico coordinador, normalmente el genetista y/o especialista del metabolismo, puede realizar algunas acciones importantes con relación a la salud en general. Su rol en educar a otros profesionales de la salud (ej. dentistas, fisioterapeutas, pediatras, médicos de familia), a las familias sobre la enfermedad y las estrategias generales de cuidado, son críticos y deben incluir lo siguiente1:

  • Discusión de los riesgos y beneficios de la intervención y precauciones necesarias con tratamientos y evaluaciones3
  • Consideraciones dentales
    • La gran variedad de anomalías craneofaciales y dentales, según el subtipo de MPS, puede o no predisponer a los pacientes a un mayor riesgo de enfermedad dentales14
    • Monitoreo del desarrollo dental (por lo menos una vez a año), atención odontológica regular para prevenir caries y desgaste dentario3
  • Las intervenciones de salud general, que pueden incluir terapias de soporte como por ejemplo, vacunas contra la influenza y el neumococo, broncodilatadores, y un tratamiento agresivo e inmediato de las infecciones respiratorias superiores3

Tanto las evaluaciones específicas de la enfermedad como los exámenes físicos e intervenciones generales de salud deben seguir los lineamientos recomendados, que pueden variar según el subtipo de MPS.3

La continuidad de atención en adultos optimiza los resultados a largo plazo

Los avances en el tratamiento de enfermedades MPS favorecen los resultados a largo plazo en pacientes, por lo que se necesitan nuevos enfoques de atención de por vida.

Con el paso de los años, algunos pacientes aprenden a manejar su propia salud, y esto hace que la transición del cuidado del médico al escenario adulto sea crítica.3 Los médicos deben asegurar lo siguiente:

  • Evaluaciones tempranas y continuas de un equipo de atención coordinado para evaluar la progresión de la enfermedad en todos los sistemas corporales7
  • Mantenimiento y evaluación de la capacidad del paciente para realizar las actividades de la vida diaria7
  • Estrategias de transición formales y específicas, que incluyen la identificación de especialistas en adultos con experiencia en el manejo de MPS a largo plazo3
  • Los pacientes no estén perdidos en el seguimiento3
Estimule a los pacientes y a sus familias a participar de las estrategias de transición del centro, que pueden diseñarse a medida para optimizar el plan de atención de cada individuo a largo plazo.3

La transición de la atención pediátrica a la adulta y la atención a largo plazo son áreas fundamentales a tener en cuenta en los planes de atención de pacientes adolescentes y adultos.3 Las consideraciones a largo plazo son mejor abordadas en un centro con amplia experiencia en MPS, y requieren una coordinación minuciosa entre las especialidades.3,15 Las cuestiones a largo plazo incluyen, pero no se limitan a las siguientes:

  • Mejores prácticas en la transición al cuidado adulto
  • Consideraciones ginecológicas
    • Cuestiones relacionadas con el embarazo y la maternidad
    • Uso de TRE durante el embarazo y la lactancia
  • Atención de puerto a largo plazo
  • Atención del dolor a largo plazo

La atención a largo plazo de enfermedades MPS—incluyendo evaluaciones continuas y estrategia de transición específica del centro desde la atención pediátrica hasta la adulta— puede llevar a una mejora considerable en la calidad de vida y a un mejor futuro para los pacientess.3,15-17

El cuidado del paciente quirúrgico requiere un planeamiento coordinado entre las especialidades

Debido a que las manifestaciones clínicas de enfermedades mucopolisacaridosis (MPS) son multisistémicas, se requiere un enfoque multidisciplinario, específico del paciente, para reconocer y manejar las complicaciones de manera proactiva. Las manifestaciones y complicaciones de ONG son prácticamente universales en todos los tipos de MPS.1

Los pacientes con enfermedades MPS normalmente atraviesan una cantidad de cirugías durante sus vidas. Un estudio de evolución natural que evaluó un cohorte de 325 pacientes con Morquio A (MPS IVA) halló que más del 70% de los pacientes fue sometido por lo menos a una cirugía.2

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Los pacientes con MPS tienen una tasa alta de mortalidad perioperatoria debido a múltiples factores, incluyendo la obstrucción de las vías superiores e inferiores, inestabilidad cervical espinal, insuficiencia respiratoria, morbidez cardiovascular, e infecciones frecuentes .2-4 Por ejemplo, las complicaciones quirúrgicas resultaron en una tasa de mortalidad del 11% en pacientes con Morquio A (n=27).5

Es fundamental crear un plan quirúrgico que involucre a un equipo multidisciplinario de especialistas que también tenga experiencia, preferentemente, en el manejo de pacientes con MPS.3

  • Las especialidades representadas pueden incluir anestesiología, neumonología, neurocirugía, cardiología, ONG y radiología.4,6,7
  • En las enfermedades MPS con implicancias neurodegenerativas y cognitivas, otras especialidades como psiquiatría y neurología pueden estar involucradas.8
  • Además de los lineamientos de atención, los especialistas deben consultar lineamientos ortopédicos y quirúrgicos.

La preparación para el riesgo quirúrgico y de la anestesia en pacientes con MPS requiere un equipo de atención experimentado, multidisciplinario, formado por un anestesiólogo, cardiólogo, neumonólogo y otorrinolaringólogo.3

Los factores de riesgo de la anestesia incluyen los siguientes, descriptos en el cuadro a continuación.

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Es fundamental la evaluación del riesgo quirúrgico y el planeamiento operativo

La evaluación del riesgo quirúrgico y el monitoreo perioperatorio son componentes fundamentales de un plan quirúrgico personalizado y pueden reducir el riesgo de resultados adversos de la cirugía y de muerte en pacientes con MPS.3,9,10

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La polisomnografía es una herramienta útil para evaluar pacientes con MPS antes de la cirugía.1

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Las complicaciones esqueléticas y multisistémicas aumentan el riesgo de morbidez perioperatoria y mortalidad —los lineamientos sugieren la combinación de cirugías para reducir el riesgo de múltiples episodios de anestesia. Identifique los riesgos para reducir la posibilidad de complicaciones quirúrgicas en enfermedades MPS.9,12

Optimize patient outcomes through coordinated management.

Es una nueva era. Manténgase informado

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